Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Kultury prekolumbijskie i hiszpańscy kolonizatorzy zanieczyścili Antarktydę metalami ciężkimi
12 stycznia 2024, 17:44Ludzie zanieczyszczali środowisko metalami ciężkimi na długo przed epoką przemysłową. Badania takie są prowadzone przede wszystkim dla półkuli północnej i dowiedzieliśmy się z nich o zanieczyszczeniach powodowanych przez starożytny Rzym czy o wpływie wydarzeń politycznych w średniowiecznej Anglii na stan zanieczyszczeń. Teraz podobne badania przeprowadzono dla Półkuli Południowej i w lodach Antarktydy znaleziono ślady zanieczyszczeń generowanych przez rdzenne kultury Ameryki Południowej oraz hiszpańskie kolonie.
Wirus „upłynnia” swoje DNA w temperaturze ludzkiego organizmu, by łatwiej nas infekować
9 stycznia 2024, 17:52Naukowcy ze szwedzkiego Uniwersytetu w Lund oraz amerykańskiego Synchrotron Facility należącego do Narodowego Instytutu Standardów i Technologii przyjrzeli się na na poziomie atomowym temu, co dzieje się z wirusami, gdy rośnie temperatura. Okazało się, że w temperaturze ludzkiego organizmu, około 37 stopni Celsjusza, dochodzi do gwałtownej zmiany materiału genetycznego. Bardziej przypomina on ciecz, co znakomicie ułatwia mu zainfekowanie komórki.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
Nowa szczepionka skutecznie obniża poziom cholesterolu LDL
19 grudnia 2023, 11:43Z danych WHO wynika, że każdego roku z powodu chorób układu krążenia umiera około 18 milionów osób. Zmienić to może szczepionka stworzona na Wydziale Medycyny University of New Mexico. To obiecujący tani sposób na obniżenie poziomu cholesterolu LDL, tzw. złego cholesterolu. To jego wysoki poziom powiązany jest z występowaniem choroby niedokrwiennej serca.Profesor Bryce Chackerian i jego zespół poinformowali na łamach npj Vaccines, że nowa szczepionka obniża poziom cholesterolu LDL niemal tak dobrze, jak drogie inhibitory PCSK9
Organy wewnętrzne starzeją się w różnym tempie. Uda się przewidzieć, który pierwszy zawiedzie?
11 grudnia 2023, 11:00Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Stanforda na 5678 osobach wykazały, że organy w naszym ciele starzeją się w różnym tempie. A gdy wiek któregoś z nich jest szczególnie zaawansowany w porównaniu z innymi, osoba posiadająca taki narząd jest narażona zarówno na zwiększone ryzyko chorób spowodowanych przez ten organ, jak i zgonu. Okazuje się, że niemal 20% przeciętnie zdrowych w wieku 50 lat i więcej posiada co najmniej 1 organ starzejący się w znacznie przyspieszonym tempie
Nowo odkryty szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu nowotworu płuc
4 grudnia 2023, 17:58Nieznany wcześniej szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu rozwoju nowotworów płuc. To jedne z najbardziej rozpowszechnionych chorób nowotworowych i jedna z najczęstszych przyczyn zgonu z powodu nowotworów. Odkrycie naukowców z Tulane University, które zostało opisane na łamach PNAS, może doprowadzić do pojawienia się nowych leków oraz bardziej spersonalizowanych terapii, mówi jeden z autorów badań, doktor Hua Lu.
Kwas obecny w mięsie i produktach mlecznych wspomaga walkę z nowotworami
24 listopada 2023, 10:52Kwas transwakcenowy (TVA) obecny w mięśniach takich zwierząt jak krowy czy owce oraz w produktach mlecznych poprawia zdolność komórek układu odpornościowego do zwalczania guzów nowotworowych. Naukowcy z University of Chicago zauważyli, że dzięki niemu limfocyty T CD8+ (limfocyty cytotoksyczne) łatwiej przedostają się do guza i zabijają komórki nowotworowe. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature, pokazały też, że pacjenci z wyższym poziomem TVA we krwi lepiej reagują na immunoterapię. To sugeruje, że TVA może stać się suplementem diety wspierającym walkę z nowotworami.
W ubiegłym roku w Odrze zginęło ponad 3 miliony ryb oraz niemal 90% małży i ślimaków
21 listopada 2023, 11:10Podczas ubiegłorocznej katastrofy ekologicznej w dolnym biegu Odry zginęło około 3,3 miliona ryb i do 90% małży oraz ślimaków. Kolosalne straty, sięgające 95% populacji, odniósł rodzimy gatunek małża - szczeżui pospolitej. Biorąc pod uwagę fakt, że liczebność inwazyjnej szczeżui chińskiej zmniejszyła się jedynie o 15% istnieje poważne ryzyko wypełnienia niszy ekologicznej po gatunku rodzimym przez gatunek inwazyjny. Autorzy badań przypominają, że w tej części Europy nie udokumentowano dotychczas katastrofy ekologicznej o takiej śmiertelności organizmów wodnych i rekomendują inne niż forsowane przez polski rząd rozwiązania mające doprowadzić do odrodzenia ekosystemu Odry.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
